В течение 10 лет ученые проводили работу над расшифровкой генома сперматозоида. По мнению многих, проведенные исследования могут помочь в решении мужского бесплодия и целого ряда других болезней.
Исследования проводились в Стэнфордском университете, а в качестве опытного образца использовалась 91 мужская гамета, выделенная из спермы профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка, который и возглавил группу. В ходе научных работ ученые провели сравнительный анализ сперматозоидов и соматических клеток Квейка, геном которых был до этого уже расшифрован. Это позволило выявить новые особенности в механизмах мутации и рекомбинации генов.
В частности, в недавнем прошлом считалось, что рекомбинация генов, когда клетки обмениваются генетическим материалом при репродукции, управляется белком PRDM9, прикрепляющимся к ДНК в точках, где возможно будет происходить обмен информацией. Но оказалось, что процесс рекомбинации зачастую происходит без участи белка PRDM9, непосредственно внутри так называемых «прыгающих генов» или транспозонов — мобильных участков ДНК, которые перемещаются внутри генома. Таким образом, транспозоны получают гораздо более важное значение, чем это считалось ранее.
Осуществив процесс параллельной расшифровки генов каждого сперматозоида, ученые создали рекомбинационную карту, с помощью которой можно отследить целый ряд характеристик каждого эпизода рекомбинации и мутации генов в отдельности. Оказалось, что каждая гамета обладает абсолютной уникальностью в отношении частоты случаев мутаций и генной рекомбинации.
Исследователи не исключают, что их работа сможет оказать существенное влияние на изучение мужского бесплодия, а результаты в этой области могут появиться уже в ближайшие годы.
|